湖北日报讯（记者龙华通讯员田娟）近日，华中科技大学同济医院神经内科张敏教授团队发现，血清肌酐作为一种肌肉代谢产物，可能成为评估脊髓性肌萎缩症和萎缩症的潜在标志物。这项研究为脊髓性肌萎缩症的临床分析提供了新的见解。研究成果已发表在国际著名期刊《Orphan Journal of Rare Medicines》上。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓和脑干的运动神经元，引起对称性近端肌无力和肌肉萎缩等症状。这是导致婴儿死亡的主要单基因遗传原因之一，其范围约为5至13/100,000活产婴儿。大多数脊髓性肌萎缩症是由生物基因的去除或 SMN1 基因突变引起的，而SMN2基因的拷贝数与疾病的严重程度呈负相关。然而，目前用于评估治疗有效性和疾病发展的生物标志物并不完整，并且现有的评估方法存在主观性和局限性。该研究是一项前瞻性、纵向、单中心观察研究，纳入了 28 名年龄在 16 岁至 51 岁之间的 5Q 型脊髓性肌萎缩症患者，他们接受了长达两年的常规鞘内靶向药物治疗。研究人员收集了患者的年龄、性别、体重、身高、BMI、临床亚型和SMN2基因拷贝，并检查了患者的运动功能、呼吸功能和K神经电生理研究发现，脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酐值明显较低。进一步分析发现，SMN2基因拷贝数≥4的患者，其血清肌酐水平几乎是SMN2患者的两倍基因拷贝数4。脊髓性肌萎缩症患者的血清肌酐水平比非亲属相关患者高两倍多。研究人员发现，血清肌酐与运动功能、遗传数据、重要能力和神经电生理学呈正相关，并且这种关系在调整年龄、性别和体重指数时仍然很重要。表明血清肌酐水平越高，患者运动能力越好，肌力越强，MAS呼吸功能越好。作为运动运转的预测因子，肌酐显示出最高的解释差异 Irs，达到 83.5%，明显优于其他传统生物标志物。张敏介绍，血清肌酐可能是评估青少年和成人脊髓性肌萎缩症病情严重程度的潜在生物标志物，具有良好的临床检查应用前景。血清肌酐，简单来说这一易于获取的指标，有望成为临床分析和监测脊髓性肌萎缩症治疗的重要工具。该研究为脊髓性肌萎缩症的临床检查提供了新的见解，为患者带来更多的希望和可能性。